Mengenal Penyakit Tay-Sachs pada Anak

Health - 12 Jul 2017

Gangguan genetik biasanya mempengaruhi bayi Anda saat dia lahir. Namun, efek dari kondisi seperti itu tidak terlihat sampai dia sedikit lebih tua. Biasanya, kondisi seperti itu terjadi saat Anda atau pasangan Anda membawa gen tertentu. Penyakit Tay-Sachs adalah salah satu kelainan fatal yang terjadi karena faktor genetik 

Penyakit Tay-Sach menyebabkan degradasi atau degenerasi bertahap pada sistem saraf. Biasanya terjadi pada anak-anak. Bayi yang lahir dengan penyakit ini awalnya berkembang dengan cara yang sehat. Namun, saat anak mencapai usia enam bulan atau lebih, penyakit ini mulai menunjukkan gejalanya. 

Gejala dan Penyebab

Gejala umum penyakit Tay-Sach antara lain: otot yang lemah, kontraksi mendadak pada otot-otot besar anak saat ia sedang tidur, mengalami kesulitan melakukan keterampilan motorik seperti duduk, berdiri dan sebagainya, demensia, pertumbuhan melambat, kelumpuhan dan kebutaan.  Saat anak berusia 1 tahun, ia mungkin mulai mengalami kejang. Anak-anak dengan penyakit Tay-Sachs memiliki rentang hidup yang pendek hanya 2-4 tahun. Anak tidak bertahan lebih dari usia ini dan umunya meninggal karena Pneumonia.

Penyakit Tay-Sachs disebabkan  karena tidak adanya enzim yang disebut hexosaminidase –A (HEXA).  Tanpa HEXA, lemak, atau lipid, yang disebut GM2 ganglioside menumpuk secara tidak normal pada sel-sel, terutama dalam sel-sel saraf otak. Penumpukan yang tidak normal tersebut menyebabkan kerusakan progresif sel.

Pengobatan

Sayangnya belum ada pengobatan untuk penyakit Tay-Sach. Pngobatan yang diberikan biasanya hanya untuk membuat penderitanya lebih merasa nyaman. Akan tetapi, para peneliti fokus untuk menemukan obat. Salah satu metode yang sedang dieksplorasi adalah terapi penggantian enzim untuk menggantikan HEXA yang kurang pada bayi yang menderita Tay-Sachs. (YU)

Foto: momjunction.com